partial G6PD ตรวจพบตอนแรกเกิด ครบ1ขวบถ้าตรวจแล้วไม่เจอ เพราะอะไรครับ

คำตอบ

การตรวจวินิจฉัยสำหรับโรค G6PD จะใช้วิธีการวัดการเรืองแสงของสาร NADPH ที่สร้างโดยเอนไซม์ glucose 6-phosphate dehydrogenase เพราะฉะนั้นถ้าผู้ป่วยเป็น G6PD เอนไซม์ชนิดนี้ก็จะไม่สามารถสร้าง NADPH ได้ จึงไม่เกิดการเรืองแสงได้ แต่บางครั้งอาจเกิดผลลบลวงได้ในกรณีที่เม็ดเลือดที่มีอายุมากที่ขาดเอนไซม์ตายไปหมดและมีการสร้างเม็ดเลือดขึ้นใหม่ ซึ่งยังคงมีปริมาณเอนไซม์เพียงพอที่จะสร้าง NADPH ได้ จึงเกิดการเรืองแสงและเกิดผลลบได้ โดยมีการศึกษาความแม่นยำของการตรวจวิธีนี้ซึ่งพบว่าการตรวจวิธีนี้ในทารกแรกเกิดมีเปอร์เซนต์การผิดพลาดเพียง 3.9% แต่เมื่อใช้วิธีนี้ในผู้ใหญ่พบว่าสามารถตรวจพบได้เพียง 7.5% จึงขอแนะนำให้ผู้ป่วยไปตรวจที่โรงพยาบาลอีกครั้งหนึ่ง พร้อมขอคำปรึกษาจากแพทย์เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคที่เป็นอยู่

Reference:
: Frank JE. Diagnosis and Management of G6PD Deficiency. AFP Journal. 2005; 72:1277-1282
Ainoon O, Alawiyah A, Yu YH, et al. Semiquantitative screening test for G6PD deficiency detects severe deficiency but misses a substantial proportion of partially-deficient females. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2003 Jun;34(2):405-14.

Keywords:
-