Barth syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม (X-linked recessive disorder) ที่เกิดจากการสูญเสียการทำงานของยีน TAZ ที่อยู่บนโครโมโซม X โดยยีน TAZ มีหน้าที่สร้าง tafazzin ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่อยู่บริเวณเยื่อหุ้มด้านในของไมโทคอนเดรียซึ่งมีบทบาทในการจัดเรียงไขมันพิเศษที่ชื่อ cardiolipin ที่มีผลต่อการคงโครงสร้างและการควบคุมกระบวนการตายของไมโทคอนเดรีย เมื่อยีน TAZ ไม่สามารถทำงานได้จะส่งผลให้ไมโทคอนเดรียบกพร่องจนเกิดความผิดปกติได้ทั้งที่หัวใจ กล้ามเนื้อ ระบบภูมิคุ้มกันและการเจริญเติบโต เช่น เม็ดเลือดขาวต่ำ กล้ามเนื้อโครงร่างอ่อนแรง กล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ อาจมีการติดเชื้อรุนแรงหรือติดเชื้อในกระแสเลือด และเสียชีวิตได้ โดยหากมารดาเป็นพาหะมีโอกาสถ่ายทอดโรคนี้สู่บุตรได้ร้อยละ 50 โรคนี้มีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ต่อ 300,000-400,000 ในเด็กทารกทั่วโลก มักพบในเด็กชาย ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาแบบเฉพาะเจาะจงหรือทำให้หายจากโรคนี้ได้อย่างถาวร มีเพียงการบรรเทาอาการและป้องกันการเกิดโรคแทรกซ้อน เช่น การทำกายภาพบำบัด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กทารกเพื่อช่วยเรื่องกล้ามเนื้ออ่อนแรง การให้ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันการติดเชื้อ การให้ยาสำหรับรักษาหัวใจล้มเหลว หรือการปลูกถ่ายหัวใจในกรณีที่ไม่ตอบสนองต่อยา
เมื่อวันที่ 19 กันยายน 2568 สํานักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้อนุมัติแบบเร่งรัด (accelerated approval) ให้ elamipretide รูปแบบฉีดใต้ผิวหนัง (subcutaneous) วันละ1 ครั้ง เป็นยารักษาตัวแรกสำหรับ Barth syndrome ในผู้ป่วยที่มีน้ำหนักอย่างน้อย 30 กิโลกรัม โดย elamipretide จะออกฤทธิ์ช่วยรักษาโครงสร้างของเยื่อหุ้มชั้นภายในของไมโทคอนเดรียและเพิ่มประสิทธิภาพการขนส่งอิเล็กตรอนโดยเฉพาะการจับกับ cardiolipin การศึกษาที่สนับสนุนข้อบ่งใช้นี้มาจากการศึกษาแบบ open-label extension (OLE) ต่อเนื่องเป็นเวลา 168 สัปดาห์ หลังจากการทดลองแบบสุ่มปกปิดสองฝ่ายเริ่มต้นไปแล้ว 28 สัปดาห์ โดยในช่วง 28 สัปดาห์นั้นเป็นการแบ่งกลุ่มผู้ป่วยให้ได้รับ elamipretide 40 mg ฉีดใต้ผิวหนังวันละ 1 ครั้ง เทียบกับยาหลอก หลังจบการศึกษา 28 สัปดาห์แรก มีผู้ป่วยที่ผ่านเกณฑ์การคัดเลือกและยินยอมเข้าสู่การศึกษาระยะต่อเนื่องในช่วง OLE เป็นเพศชายซึ่งมีความผิดปกติที่ยีน TAZ จำนวน 10 ราย ซึ่งได้รับ elamipretide แบบต่อเนื่องทุกวัน โดยผลการศึกษาที่ 168 สัปดาห์ พบว่าผู้ป่วยมีระยะเดินใน 6 นาทีเพิ่มขึ้น 96.1 เมตรจากค่าเริ่มต้น (P=0.003) คะแนนความเหนื่อยล้าลดลงโดยเฉลี่ย 1.21 คะแนน ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น 37.9-60.3 นิวตัน (P<0.05) การทรงตัวดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ณ สัปดาห์ที่ 72 และ 168 และยังพบว่าหัวใจห้องล่างซ้ายมี stroke volume เพิ่มขึ้นร้อยละ 45 (P=0.007) ซึ่งหมายถึงร่างกายมีการฟื้นฟูโครงสร้างและการทำงานของหัวใจ ถึงแม้ว่าผลลัพธ์ในการทดลองช่วงแรกจะยังไม่ชัดเจน แต่ในระยะยาวที่ 168 สัปดาห์ พบว่ามีผลลัพธ์ที่ดีขึ้นอย่างต่อเนื่อง ทั้งเพิ่มความสามารถในการเดิน ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการทำงานของหัวใจ สำหรับอาการข้างเคียงที่พบได้บ่อยจาก elamipretide ที่มีรายงานในการศึกษา คือ การเกิดปฏิกิริยาบริเวณที่ฉีด เช่น แดง คัน ปวด แต่ความรุนแรงอยู่ในระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง
อย่างไรก็ตามด้วยเงื่อนไขในการอนุมัติแบบเร่งรัด ทางสํานักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาต้องการให้บริษัทผู้ผลิตทำการศึกษาเพิ่มเติมหลังจากการอนุมัติและจำหน่ายสู่ตลาด โดยเป็นการศึกษาแบบสุ่ม มีการปกปิดและใช้ยาหลอกเป็นตัวควบคุม เพื่อยืนยันถึงประสิทธิภาพและความปลอดภัยของ elamipretide ว่ามีประโยชน์ต่อความแข็งแรงของกล้ามเนื้อจริงหรือไม่
เอกสารอ้างอิง
1. Jefferies JL. Barth syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013; 163C(3):198-205.
2. Barth Syndrome Foundation. FDA approves first medication for Barth syndrome [Internet]. Delaware: Barth Syndrome Foundation; 2025 [cited 2025 Oct 5]. Available from:
https://www.barthsyndrome.org/newsevents/newsandpressreleases.html/ article/2025/09/19/fda-approves-first-medication-for-barth-syndrome.
3. Boston Children’s Hospital. Barth syndrome [Internet]. Boston (MA): Boston Children’s Hospital; [ไม่ทราบปี]. [เข้าถึงเมื่อ 5 ต.ค. 2025]. เข้าถึงได้จาก:
https://www.childrenshospital. org/conditions/barth-syndrome#diagnosis–treatments.
4. U.S. Food and Drug Administration. FDA grants accelerated approval for first treatment for Barth syndrome [Internet]. Silver Spring (MD): U.S. Food and Drug Administration; 2025 [cited 2025 Oct 5]. Available from:
https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-grants-accelerated-approval-first-treatment-barth-syndrome.
5. Stealth BioTherapeutics. Stealth BioTherapeutics announces FDA accelerated approval of Forzinity™ (elamipretide HCl), the first therapy for progressive and life-limiting ultra-rare genetic disease Barth syndrome [Internet]. Newton (MA): PR Newswire; 2025 [cited 2025 Oct 5]. Available from:
https://www.prnewswire.com/ news-releases/stealth-biotherapeutics-announces-fda-accelerated-approval-of-forzinity-elamipretide-hcl-the-first-therapy-for-progressive-and-life-limiting-ultra-rare-genetic-disease-barth-syndrome-302562058.html.
6. Thompson WR, Manuel R, Abbruscato A, et al. Long-term efficacy and safety of elamipretide in patients with Barth syndrome: 168-week open-label extension results of TAZPOWER. Genet Med. 2024; 26(7):101138.
7. Bloom Tech. Elamipretide injection [อินเทอร์เน็ต]. กรุงเทพฯ: Bloom Tech; [ไม่ทราบปี]. [เข้าถึงเมื่อ 5 ต.ค. 2025]. เข้าถึงได้จาก:
https://th.bloomtechz.com/oem-odm/injection/ elamipretide-injection.html.
