US-FDA อนุมัติวิธีการตรวจพันธุกรรมควบคู่กับการวินิจฉัยมะเร็งปอดชนิด NSCLC และการให้ยา erlotinib (Tarceva)

องค์การอาหารและยาประเทศสหรัฐอเมริกา (US-FDA) ได้อนุมัติการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน EGFR (epidermal growth factor receptor) ที่มีชื่อเรียกว่า cobas ซึ่งใช้ในการตรวจพันธุกรรมก่อนการให้ยาต้านมะเร็ง erlotinib (Tarceva) ในคนไข้มะเร็งปอดชนิด non-small cell lung cancers (NSCLCs) นอกจากนั้น US-FDA ยังได้เปลี่ยนข้อบ่งใช้ของ erlotinib จากเดิมที่ใช้เป็นยารักษาลำดับที่สองหรือสามสำหรับ NSCLC เป็นยารักษาลำดับแรกสำหรับ NSCLC ที่ตรวจพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน EGFR

การตรวจการกลายพันธุ์ของยีน EGFR ด้วย cobas จะช่วยระบุตัวคนไข้มะเร็งปอดชนิด NSCLC ที่มีความเหมาะสมต่อการรักษาด้วย Tarceva เป็นตัวเลือกแรก และเป็นการช่วยให้คนไข้รายนั้นๆ ได้รับประสิทธิภาพและความปลอดภัยจากยาอย่างเต็มที่ การศึกษาทางคลินิกแสดงให้เห็นว่าคนไข้มะเร็งปอดชนิด NSCLC ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน EGFR (exon 19 deletions หรือ exon 21 L858R substitution) มีอัตราการรอดชีวิตโดยโรคสงบ (progression free survival, PFS) อยู่ที่ 10.4 เดือน เมื่อได้รับการรักษาด้วย erlotinib ในขณะที่เมื่อได้รับการรักษาด้วยการรักษามาตรฐาน ค่า PFS อยู่ที่ 5.4 เดือน

อย่างไรก็ตามการทดสอบการกลายพันธุ์นี้ยังไม่มีการปฏิบัติอย่างแพร่หลาย เนื่องจากอุปสรรคในการเก็บตัวอย่างมะเร็งปอดให้มีขนาดและสภาพที่เหมาะสม และยังไม่มีข้อกำหนดที่ชัดเจนสำหรับวิธีการเก็บตัวอย่างดังกล่าว นอกจากนั้นการทดสอบยังมีค่าใช้จ่ายสูงอีกด้วย