การเกิด Cardiomyopathies ในชาวเอเซียใต้มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีน MYBPC3

การเกิดมิวเทชันที่หลากหลายของยีนที่สร้าง myosin binding protein C (MYBPC3) ซึ่งเป็นส่วนประกอบของกล้ามเนื้อหัวใจ ก่อให้เกิดโรคหัวใจที่มีลักษณะเป็น mild hypertrophy, late onset และ low penetrance อย่างไรก็ตามการเกิดมิวเทชันที่ทำให้เกิดการขาดหายไปของยีน (The 25-bp deletion) พบได้ร้อยละ 4 ของประชากรในประเทศอินเดียโดย carrier ของการเกิดมิวเทชันนี้จะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคหัวใจล้มเหลวซึ่งถูกกระตุ้นได้จากภาวะหัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะ, อายุที่มากขึ้น, ความดันโลหิตสูง เป็นต้น

มีการศึกษาการเกิดมิวเทชัน (The 25-bp deletion) ของ MYBPC3 ต่อการเพิ่มความเสี่ยงของการเกิด cardiomyopathies โดยการศึกษาเริ่มจากการตรวจสอบ DNA ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น cardiomyopathies เพื่อจะนำข้อมูลที่ได้ไปศึกษาต่อโดยแบ่งเป็น 2 การศึกษา การศึกษาแรก แบ่งผู้เข้าร่วมการศึกษาเป็น 2 กลุ่ม ได้แก่ ผู้ป่วยที่เป็น cardiomyopathies จำนวน 354 คน และกลุ่มควบคุมซึ่งเป็นอาสาสมัครสุขภาพดี จำนวน 238 คน ผลการตรวจสอบ DNA พบว่าผู้ป่วยที่เป็น cardiomyopathies มีมิวเทชัน (The 25-bp deletion) ของ MYBPC3 ร้อยละ 13.8 ส่วนกลุ่มควบคุมพบเพียงร้อยละ 2.9 โดยผู้ที่มีมิวเทชัน (The 25-bp deletion) ของ MYBPC3 มีความเสี่ยงของการเป็น cardiomyopathies มากกว่าคนปกติ 5.3 เท่า (P= .000002) การศึกษาที่สอง แบ่งผู้เข้าร่วมการศึกษาเป็น 2 กลุ่ม ได้แก่ ผู้ป่วยที่เป็น cardiomyopathies จำนวน 446 คน และกลุ่มควบคุมซึ่งเป็นอาสาสมัครสุขภาพดี จำนวน 466 คน โดยผู้เข้าร่วมการศึกษาทั้งหมดเป็นประชากรจากหลากหลายภูมิภาคของอินเดีย ผลการตรวจสอบ DNA พบว่าผู้ที่มีมิวเทชัน (The 25-bp deletion) ของ MYBPC3 มีความเสี่ยงของการเป็น cardiomyopathies มากกว่าคนปกติ 8.59 เท่า (P= .00000003) โดยพบว่าการเกิดมิวเทชัน (The 25-bp deletion) ของ MYBPC3 พบบ่อยในอินเดียทางตะวันตกและทางตอนใต้เมื่อเปรียบเทียบกับอินเดียทางตอนเหนือ