การศึกษาใหม่ ยืนยันความสัมพันธ์ของกรรมพันธุ์กับอาการแพ้ทางผิวหนังจาก carbamazepine

การศึกษา meta-analysis พบความเชื่อมโยงของยีน HLA-B*1502 กับอาการแพ้ทางผิวหนังชนิดรุนแรง ได้แก่ Stevens Johnson syndrome (SJS) และ toxic epidermal necrolysis (TEN) จากการใช้ยา carbamazepine ในกลุ่มคนจีนชาวฮั่น คนไทย และ คนมาเลเชีย โดยตอนนี้ US-FDA ได้แนะนำให้มีการคัดกรองความเสี่ยงทางกรรมพันธุ์ในคนไข้ชาวเอเชียก่อนได้รับการรักษาด้วย carbamazepine

Dr. Wimonchat Tangamornsuksan และคณะ ได้ทำการประเมินงานวิจัยที่เกี่ยวข้อง 16 การศึกษา ประกอบด้วยกรณีการเกิด SJS หรือ TEN 227 กรณี ข้อมูลการศึกษาพบว่าผู้ที่มียีน HLA-B*1502 มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิด SJS หรือ TEN จากยา carbamazepine โดยมีความเสี่ยงสูงขึ้น 115 เท่า 60 เท่า 25 เท่า และ 220 เท่า โดยประมาณ ในคนไข้คนจีนชาวฮั่น คนไทย คนเกาหลี และ คนมาเลเชีย ตามลำดับ จากข้อมูลทางพันธุกรรม พบว่าร้อยละ 8 ของชาวเอเชียตะวันออกเฉียงใต้มียีน HLA-B*1502

นอกจาก HLA-B*1502 แล้วยังมี HLA-A*3101 ที่เกี่ยวข้องกับการเกิด SJS และ TEN จากการใช้ carbamazepine โดยมีความเสี่ยงสูงขึ้น 26 เท่า ในชาวยุโรป และ 11 เท่า ในชาวญี่ปุ่น

Carbamazipine เป็นยากันชักและใช้รักษาอาการปวดที่เกิดจากความผิดปกติของเส้นประสาทบางชนิด โดยมักเป็นยาที่ต้องใช้ในระยะเวลานาน ดังนั้นการตรวจสอบทางพันธุกรรมในคนไข้ที่คาดว่าจะได้รับยานี้ก่อน จึงอาจเป็นแนวทางที่ดีในการป้องกันการเกิดอาการแพ้ทางผิวหนังที่รุนแรง เช่น SJS และ TEN ได้

Keywords: carbamazepine, skin reaction, Stevens Johnson syndrome, SJS, toxic epidermal necrolysis, TEN, polymorphism, genetic variation, HLA-B*1502, south east asian